Dépistage néonatal : 7 nouvelles maladies

Dans un communiqué datant de février 2020, la Haute Autorité de Santé préconise d’étendre le dépistage néonatal à sept nouvelles maladies. Voici les explications.

L’objectif du dépistage néonatal ?

Éviter ou limiter les conséquences négatives sur la santé bien sûr !

Juste après sa naissance, les médecins pratiquent sur le nourrisson des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang. Par ailleurs, ce prélèvement sanguin nommé « test de Guthrie », permet de rechercher 5 maladies :

• Phénylcétonurie
• Hypothyroïdie congénitale
• Drépanocytose
• Hyperplasie congénitale des surrénales
• Mucoviscidose.

Ainsi, ce dépistage néonatal est important. En effet, si l’enfant est malade, cela va permettre de limiter ou d’éviter complètement les conséquences négatives de la maladie sur sa santé. 

Il faut savoir qu’en France, le dépistage néonatal fait partie d’un programme national et est en train d’évoluer. En effet, dans un communiqué datant du 3 février 2020, la Haute Autorité de Santé (HAS) explique qu’elle préconise d’y ajouter 7 maladies supplémentaires. Il s’agit de :

• Leucinose (MSUD)
• Homocystinurie (HCY)
• Tyrosinémie de type 1 (TYR-1)
• Acidurie glutarique de type 1 (GA-1)
• Acidurie isovalérique (IVA)
• Déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD)
• Déficit en captation de carnitine (CUD)

Une nouvelle organisation à mettre en place

Cet élargissement du dépistage néonatal va supposer une nouvelle organisation. Ainsi, « pour les centres, dont le nombre doit rester limité pour maintenir une expertise poussée, l’enjeu sera de gérer l’augmentation du nombre d’analyses différentes pour chaque échantillon recueilli. En ce qui concerne les maternités, l’organisation doit permettre la coordination entre biologistes et cliniciens en particulier pour réaliser le prélèvement entre 48 et 72h après la naissance, et transmettre les buvards au laboratoire dans un délai maximum de 24h » explique la HAS.

Ces nouvelles maladies font partie des 24 erreurs innées du métabolisme évaluées. Elles sont rares, héréditaires et graves. Malheureusement en l’absence d’intervention précoce, elles peuvent entraîner le décès rapide de l’enfant. Selon la HAS, « Pour la plupart de ces maladies, il s’agit d’adopter un régime alimentaire adapté incluant des supplémentations, vitaminiques par exemple. Cependant, ces prises en charge ne sont pas « lourdes » médicalement même si elles ont un impact important sur le quotidien des enfants et de leur famille ». 

En revanche, ce n’est pas la seule chose à prendre en compte pour bébé. La kinésithérapie pour les nourrissons fait débat, mais alors la kiné respiratoire pour les nourrissons, bonne ou mauvaise chose ?

Une naissance approche ? Un bébé vient de naître ? Consultez un.e infirmier.ère, pédiatre, recommandé.e par les membres Doctoome !