{"id":14134,"date":"2024-04-18T06:30:00","date_gmt":"2024-04-18T04:30:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.doctoome.com\/blog\/?p=14134"},"modified":"2025-04-18T08:56:13","modified_gmt":"2025-04-18T06:56:13","slug":"syndrome-de-dravet","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.doctoome.com\/blog\/syndrome-de-dravet\/","title":{"rendered":"Syndrome de Dravet : comprendre pour mieux accompagner"},"content":{"rendered":"\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Qu&rsquo;est-ce que le syndrome de Dravet ?<\/h2>\n\n\n\n<p>Le syndrome de Dravet est une forme rare et s\u00e9v\u00e8re d&rsquo;\u00e9pilepsie infantile. Elle se caract\u00e9rise par des crises convulsives r\u00e9sistantes aux traitements et un retard de d\u00e9veloppement. Cette maladie g\u00e9n\u00e9tique touche principalement les enfants en bas \u00e2ge et repr\u00e9sente environ 1 \u00e0 2% des \u00e9pilepsies chez l&rsquo;enfant.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Pr\u00e9valence du syndrome de Dravet en France et dans le monde<\/h3>\n\n\n\n<p>Le syndrome de Dravet est une maladie rare, avec une incidence estim\u00e9e entre 1\/15 000 et 1\/40 000 naissances. En France, on compte environ 30 \u00e0 60 nouveaux cas par an. \u00c0 l&rsquo;\u00e9chelle mondiale, plusieurs milliers de personnes sont touch\u00e9es par cette pathologie.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Les sympt\u00f4mes et le parcours de soins<\/h2>\n\n\n\n<p>Les premiers sympt\u00f4mes du syndrome de Dravet apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement chez le nourrisson entre l&rsquo;\u00e2ge de 4 et 8 mois. Ils se manifestent par des crises convulsives d\u00e9clench\u00e9es par la fi\u00e8vre ou des facteurs environnementaux (lumi\u00e8re clignotante, stress, etc.). Les crises peuvent \u00eatre de diff\u00e9rents types (g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9es, h\u00e9micorps, myocloniques) et \u00e9voluer vers un \u00e9tat de mal \u00e9pileptique.<\/p>\n\n\n\n<p>Au fil du temps, les enfants atteints du syndrome de Dravet pr\u00e9sentent \u00e9galement un retard de d\u00e9veloppement. Mais aussi des troubles du langage, de l&rsquo;\u00e9quilibre et de la coordination, ainsi que des difficult\u00e9s d&rsquo;apprentissage.<\/p>\n\n\n\n<p>Le diagnostic du syndrome de Dravet repose sur l&rsquo;analyse des sympt\u00f4mes, des examens compl\u00e9mentaires (\u00e9lectroenc\u00e9phalogramme, IRM c\u00e9r\u00e9brale) et d&rsquo;un test g\u00e9n\u00e9tique permettant d&rsquo;identifier les mutations responsables de la maladie.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Les traitements du syndrome de Dravet<\/h2>\n\n\n\n<p>Le syndrome de Dravet est une \u00e9pilepsie r\u00e9sistante aux traitements classiques. Sa prise en charge repose sur un suivi m\u00e9dical pluridisciplinaire et la prise de m\u00e9dicaments sp\u00e9cifiques. Parmi les traitements prescrits, on peut citer :<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Les anti\u00e9pileptiques :<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Le stiripentol, m\u00e9dicament de r\u00e9f\u00e9rence dans le traitement du syndrome de Dravet<\/li>\n\n\n\n<li>Les benzodiaz\u00e9pines (clonaz\u00e9pam, clobazam), utilis\u00e9es en cas de crises convulsives prolong\u00e9es<\/li>\n\n\n\n<li>D&rsquo;autres anti\u00e9pileptiques (valproate, topiramate, etc.), prescrits en fonction des besoins et de la tol\u00e9rance du patient<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Le r\u00e9gime c\u00e9tog\u00e8ne :<\/strong><\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p>un r\u00e9gime alimentaire riche en graisses et pauvre en glucides, qui peut contribuer \u00e0 r\u00e9duire la fr\u00e9quence et l&rsquo;intensit\u00e9 des crises<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>La stimulation du nerf vague <\/strong>:<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p>une technique de neurostimulation qui consiste \u00e0 implanter un dispositif \u00e9lectronique sous la peau, permettant de stimuler le nerf vague et de diminuer la fr\u00e9quence des crises.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Les commordit\u00e9s li\u00e9es au syndrome de dravet<\/h2>\n\n\n\n<p>Le syndrome de Dravet est une pathologie complexe qui peut s&rsquo;accompagner de diverses comorbidit\u00e9s, c&rsquo;est-\u00e0-dire de troubles ou de maladies associ\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n<p>Ces comorbidit\u00e9s contribuent \u00e0 la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 de la maladie. Elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualit\u00e9 de vie des patients et de leur entourage.<\/p>\n\n\n\n<p>Parmi les troubles les plus fr\u00e9quemment rencontr\u00e9es dans le syndrome de Dravet, on peut citer :<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Les troubles du d\u00e9veloppement et du comportement :<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Retard de d\u00e9veloppement global, avec des difficult\u00e9s dans les domaines moteur, cognitif et langagier<\/li>\n\n\n\n<li>Troubles du spectre autistique (TSA), caract\u00e9ris\u00e9s par des alt\u00e9rations de la communication, des interactions sociales et des comportements r\u00e9p\u00e9titifs et st\u00e9r\u00e9otyp\u00e9s<\/li>\n\n\n\n<li>Troubles de l&rsquo;attention et hyperactivit\u00e9 (TDAH)<\/li>\n\n\n\n<li>Difficult\u00e9s d&rsquo;apprentissage et troubles sp\u00e9cifiques des apprentissages (dyslexie, dysorthographie, dyscalculie, etc.)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Les troubles du sommeil :<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Insomnie, r\u00e9veils nocturnes fr\u00e9quents et difficult\u00e9s d&rsquo;endormissement<\/li>\n\n\n\n<li>Somnolence diurne excessive<\/li>\n\n\n\n<li>Troubles du rythme circadien et du sommeil, tels que le syndrome des jambes sans repos ou les parasomnies<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Les troubles moteurs et de la coordination :<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Ataxie (trouble de la coordination des mouvements volontaires)<\/li>\n\n\n\n<li>Hypotonie (diminution du tonus musculaire)<\/li>\n\n\n\n<li>Troubles de l&rsquo;\u00e9quilibre et de la marche<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Les troubles de la vision et de l&rsquo;audition :<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Strabisme (d\u00e9viation des yeux)<\/li>\n\n\n\n<li>Nystagmus (mouvements involontaires et r\u00e9p\u00e9titifs des yeux)<\/li>\n\n\n\n<li>Troubles de la r\u00e9fraction (<a href=\"https:\/\/www.doctoome.com\/blog\/tout-savoir-troubles-de-la-vision\/#la-myopie-quest-ce-que-cest\">myopie<\/a>, hyperm\u00e9tropie, astigmatisme)<\/li>\n\n\n\n<li>D\u00e9ficits auditifs (surdit\u00e9, hypoacousie)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Les troubles gastro-intestinaux :<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Reflux gastro-\u0153sophagien<\/li>\n\n\n\n<li>Constipation ou diarrh\u00e9e chronique<\/li>\n\n\n\n<li>Troubles de l&rsquo;alimentation et du comportement alimentaire<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Les troubles psychiatriques :<\/h3>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Anxi\u00e9t\u00e9 et troubles de l&rsquo;humeur (d\u00e9pression, troubles bipolaires)<\/li>\n\n\n\n<li><a href=\"https:\/\/www.doctoome.com\/blog\/troubles-obsessionnels-compulsifs-hypnose\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Troubles obsessionnels compulsifs<\/a> (TOC)<\/li>\n\n\n\n<li>Troubles du comportement et de la personnalit\u00e9<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>La prise en charge des troubles li\u00e9es au syndrome de Dravet n\u00e9cessite une approche pluridisciplinaire et personnalis\u00e9e. Cela implique des professionnels de sant\u00e9 sp\u00e9cialis\u00e9s dans les diff\u00e9rents domaines concern\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n<p>Un suivi m\u00e9dical r\u00e9gulier et adapt\u00e9 permet d&rsquo;am\u00e9liorer la qualit\u00e9 de vie des patients et de leur entourage.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Les facteurs g\u00e9n\u00e9tiques et la recherche<\/h2>\n\n\n\n<p>Cette maladie g\u00e9n\u00e9tique rare est caus\u00e9e dans la majorit\u00e9 des cas (environ 80 \u00e0 90%) par des mutations du g\u00e8ne SCN1A. Ce g\u00e8ne code pour une prot\u00e9ine appel\u00e9e Nav1.1 joue un r\u00f4le essentiel dans la transmission des influx nerveux au niveau des neurones.<\/p>\n\n\n\n<p>Les mutations du g\u00e8ne SCN1A entra\u00eenent une alt\u00e9ration du fonctionnement des canaux sodiques voltage-d\u00e9pendants. Ils sont responsables de la g\u00e9n\u00e9ration et de la propagation des potentiels d&rsquo;action dans les neurones. Cette alt\u00e9ration provoque une surexcitation neuronale, \u00e0 l&rsquo;origine des crises \u00e9pileptiques et des autres sympt\u00f4mes associ\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n<p>C&rsquo;est g\u00e9n\u00e9ralement une maladie sporadique, c&rsquo;est-\u00e0-dire qu&rsquo;elle survient chez des enfants sans ant\u00e9c\u00e9dents familiaux d&rsquo;\u00e9pilepsie s\u00e9v\u00e8re.<\/p>\n\n\n\n<p>Les mutations du g\u00e8ne SCN1A sont le plus souvent de novo, c&rsquo;est-\u00e0-dire qu&rsquo;elles ne sont pas h\u00e9rit\u00e9es des parents. Mais qu&rsquo;ils apparaissent spontan\u00e9ment lors de la formation des ovules ou des spermatozo\u00efdes.<\/p>\n\n\n\n<p>Toutefois, dans de rares cas, le syndrome de Dravet peut \u00eatre transmis de mani\u00e8re autosomique dominante. C&rsquo;est-\u00e0-dire qu&rsquo;un seul parent porteur de la mutation peut transmettre la maladie \u00e0 sa descendance avec une probabilit\u00e9 de 50%.<\/p>\n\n\n\n<p>D&rsquo;autres g\u00e8nes ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s comme \u00e9tant impliqu\u00e9s dans le syndrome de Dravet ou des \u00e9pilepsies pr\u00e9sentant des sympt\u00f4mes similaires. Il s&rsquo;agit des g\u00e8nes SCN2A, SCN8A, GABRA1, GABRG2, HCN1, STXBP1 et CHD2. Cependant, ces g\u00e8nes sont responsables d&rsquo;une minorit\u00e9 de cas (moins de 10%).<\/p>\n\n\n\n<p>Le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique est aujourd&rsquo;hui un \u00e9l\u00e9ment cl\u00e9 dans la prise en charge des patients atteints de cette pathologie. Cela permet de confirmer le diagnostic, d&rsquo;\u00e9valuer le risque de r\u00e9currence dans la famille et d&rsquo;adapter la prise en charge th\u00e9rapeutique.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Quels professionnels de sant\u00e9 consulter ?<\/h2>\n\n\n\n<p>La prise en charge du syndrome de Dravet n\u00e9cessite un suivi m\u00e9dical pluridisciplinaire, impliquant :<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Le p\u00e9diatre, neurop\u00e9diatre ou neurologue : pour le diagnostic et la prise en charge m\u00e9dicale.<\/li>\n\n\n\n<li>Le g\u00e9n\u00e9ticien : pour r\u00e9aliser le test g\u00e9n\u00e9tique et conseiller les familles sur les risques de transmission<\/li>\n\n\n\n<li>Le r\u00e9\u00e9ducateur (orthophoniste, kin\u00e9sith\u00e9rapeute, ergoth\u00e9rapeute) : pour accompagner le d\u00e9veloppement de l&rsquo;enfant et am\u00e9liorer ses capacit\u00e9s motrices, cognitives.<\/li>\n\n\n\n<li>Le psychologue : pour soutenir l&rsquo;enfant et sa famille dans leur parcours et leur adaptation \u00e0 la maladie. L&rsquo;accompagnement d&rsquo;un enfant atteint du syndrome de Dravet peut avoir un impact important sur la vie familiale.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\"><strong>FAQ sur le syndrome de Dravet<\/strong><\/h2>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Comment g\u00e9rer les crises convulsives ?<\/h3>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>La prise en charge des crises convulsives repose sur l&rsquo;administration rapide d&rsquo;un traitement anti\u00e9pileptique adapt\u00e9. La mise en s\u00e9curit\u00e9 de l&rsquo;enfant et la surveillance de son \u00e9tat de sant\u00e9.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p>En cas de crise prolong\u00e9e ou d&rsquo;\u00e9tat de mal \u00e9pileptique, il est essentiel de consulter un service d&rsquo;urgence.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Comment d\u00e9tecter rapidement le syndrome de Dravet chez l&rsquo;enfant ?<\/h3>\n\n\n\n<p>Un diagnostic pr\u00e9coce du syndrome de Dravet est essentiel pour mettre en place une prise en charge adapt\u00e9e et pr\u00e9venir les complications. Plusieurs \u00e9l\u00e9ments peuvent orienter vers un diagnostic de syndrome de Dravet :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>L&rsquo;apparition de crises convulsives g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9es chez un enfant de moins de 12 mois, en bonne sant\u00e9 et ayant un d\u00e9veloppement normal<\/li>\n\n\n\n<li>La survenue de crises convulsives d\u00e9clench\u00e9es par la fi\u00e8vre ou un \u00e9pisode infectieux<\/li>\n\n\n\n<li>La r\u00e9sistance aux traitements anti-convulsivants classiques<\/li>\n\n\n\n<li>La pr\u00e9sence d&rsquo;autres signes \u00e9vocateurs, tels que les crises myocloniques et le retard de d\u00e9veloppement<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre r\u00e9alis\u00e9 pour confirmer la pr\u00e9sence d&rsquo;une mutation du g\u00e8ne SCN1A.<\/p>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Qui consulter en cas de suspicion ?<\/h3>\n\n\n\n<p>Si vous constatez la pr\u00e9sence de sympt\u00f4mes \u00e9vocateurs du syndrome de Dravet chez votre enfant, il est important de consulter son p\u00e9diatre dans un premier temps. Ce dernier pourra r\u00e9aliser un bilan initial et vous orienter vers un sp\u00e9cialiste si n\u00e9cessaire.<\/p>\n\n\n\n<p>Les sp\u00e9cialistes impliqu\u00e9s dans la prise en charge du syndrome de Dravet sont :<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Le <a href=\"https:\/\/www.doctoome.com\/s\/neurologue\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">neurop\u00e9diatre<\/a>, pour le diagnostic et le traitement des crises convulsives et des troubles cognitifs<\/li>\n\n\n\n<li>Le g\u00e9n\u00e9ticien, pour le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique et le conseil aux familles<\/li>\n\n\n\n<li>Le r\u00e9\u00e9ducateur, pour la prise en charge des troubles du d\u00e9veloppement psychomoteur et cognitif<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Les centres de r\u00e9f\u00e9rence pour les \u00e9pilepsies rares : une expertise sp\u00e9cialis\u00e9e<\/h3>\n\n\n\n<p>Ces structures de sant\u00e9 sont sp\u00e9cialis\u00e9es dans la prise en charge des patients atteints d&rsquo;\u00e9pilepsies s\u00e9v\u00e8res et complexes. Ces centres font partie d&rsquo;un r\u00e9seau national et international de professionnels de sant\u00e9, de chercheurs et d&rsquo;associations de patients. Ils travaillent ensemble dans le but d&rsquo;am\u00e9liorer la prise en charge, le diagnostic et la recherche sur les \u00e9pilepsies rares.<\/p>\n\n\n\n<p>Les missions des centres de r\u00e9f\u00e9rence pour les \u00e9pilepsies rares sont multiples :<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li>Assurer un diagnostic pr\u00e9cis et rapide des \u00e9pilepsies rares, gr\u00e2ce \u00e0 des examens sp\u00e9cialis\u00e9s et \u00e0 l&rsquo;expertise de m\u00e9decins sp\u00e9cialistes<\/li>\n\n\n\n<li>Proposer une prise en charge m\u00e9dicale adapt\u00e9e et personnalis\u00e9e, en fonction des besoins et des sp\u00e9cificit\u00e9s de chaque patient<\/li>\n\n\n\n<li>Coordonner le suivi m\u00e9dical et param\u00e9dical des patients, en collaboration avec les professionnels de sant\u00e9 de proximit\u00e9 et les structures de soins locales<\/li>\n\n\n\n<li>D\u00e9velopper et participer \u00e0 des projets de recherche sur les \u00e9pilepsies rares. Dans le but d&rsquo;am\u00e9liorer les connaissances sur ces maladies et de favoriser l&rsquo;\u00e9mergence de nouveaux traitements<\/li>\n\n\n\n<li>Informer, former et soutenir les patients, leurs familles et les professionnels de sant\u00e9 concern\u00e9s par les \u00e9pilepsies rares<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p>En France, il existe plusieurs centres de r\u00e9f\u00e9rence pour les \u00e9pilepsies rares, r\u00e9partis sur l&rsquo;ensemble du territoire. Ces centres sont g\u00e9n\u00e9ralement rattach\u00e9s \u00e0 des h\u00f4pitaux universitaires. Ils disposent d&rsquo;\u00e9quipes pluridisciplinaires compos\u00e9es de neurologues, p\u00e9diatres, g\u00e9n\u00e9ticiens, r\u00e9\u00e9ducateurs, psychologues et autres professionnels de sant\u00e9 sp\u00e9cialis\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-content-justification-center is-layout-flex wp-container-core-buttons-is-layout-16018d1d wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link wp-element-button\" href=\"https:\/\/hopital-necker.aphp.fr\/neurologie-pediatrique#1512643877020-338e9db6-6716dde9-89f209a9-25373001-dea0\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Trouver un centre de r\u00e9f\u00e9rence autour de moi<\/a><\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le syndrome de Dravet est une forme rare et s\u00e9v\u00e8re d&rsquo;\u00e9pilepsie infantile, caract\u00e9ris\u00e9e par des crises convulsives r\u00e9sistantes aux traitements et un retard de d\u00e9veloppement. 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