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Le médecin généticien est spécialisé dans la génétique médicale. Il examine et diagnostique les patients atteints de maladies génétiques, héréditaires ou de malformations congénitales, et oriente également ces personnes vers d'autres spécialités médicales.
Un généticien étudie les caractéristiques de différents organismes, leur développement et la façon dont elles sont transmises à leur descendance. Cela leur permet de définir l'origine et les mécanismes régissant des traits héréditaires particuliers. Il effectue une analyse minutieuse afin de mieux comprendre les différentes relations entre l'hérédité et des facteurs comme la fertilité et la maturité.Les individus ou les familles qui sont préoccupés par une maladie héréditaire peuvent bénéficier d'une consultation génétique. Vous pouvez consulter un généticien pour des antécédents personnels ou familiaux d'une maladie génétique (mucoviscidose, hémophilie, retard mental), d'une anomalie congénitale, d'un trouble chromosomique ou d'un cancer héréditaire.
De même si vous avez fait deux fausses couches ou plus, vous pouvez vous référer à ce spécialiste. Un enfant avec un trouble héréditaire connu, une anomalie congénitale, une déficience intellectuelle ou un retard de développement peut également conduire à prendre rendez-vous avec un généticien.
Vous pouvez vous renseigner sur le site de l’ordre des médecins ou regarder sur Doctoome. Notre plateforme vous permet de voir si le praticien est proche de chez vous et dans quel délai il peut vous recevoir.
Vous pouvez poser des questions en téléconsultation, mais les examens nécessitent la présence du patient.
La consultation génétique permet en premier lieu de poser un diagnostic suite au test génétique. Ce dernier nécessite une simple prise de sang. Le patient pourra ainsi être pris en charge.
Durant la consultation, le professionnel de santé pourra informer le patient des implications concernant son trouble ou sa maladie. Il pourra aussi apporter des informations supplémentaires pour expliquer le mode de transmission si par exemple le patient a ou souhaite avoir des enfants. Lors de la consultation, le généticien demandera certaines informations telles que le passé médical du patient ou des documents médicaux.
Le coût d’une consultation est d’environ 60 euros.
La consultation est remboursée par l’Assurance maladie à hauteur de 41 euros. Généralement, il est possible que votre mutuelle ou complémentaire santé prennent en charge le reste des frais.
