Sclérose en plaques : Comprendre, Diagnostiquer et Vivre avec la SEP

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune chronique affectant le système nerveux central. Elle se caractérise par une détérioration progressive de la gaine de myéline, cette substance qui entoure et protège les fibres nerveuses, perturbant ainsi la transmission des influx nerveux entre le cerveau et le reste du corps.

En France, on estime qu’environ 110 000 personnes vivent avec la sclérose en plaques, avec près de 5 000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année. Cette maladie touche principalement les jeunes adultes, avec un âge moyen de diagnostic situé entre 25 et 35 ans, et affecte trois fois plus de femmes que d’hommes.

L’impact de la SEP sur la qualité de vie peut être considérable, variant d’une personne à l’autre. Certains patients connaissent des symptômes légers et espacés, tandis que d’autres font face à une progression rapide de handicaps physiques et cognitifs.

Cet article vise à fournir une information complète sur la sclérose en plaques : ses mécanismes, ses différentes formes, le diagnostic, les traitements disponibles et les stratégies pour vivre au mieux avec cette maladie au quotidien. Notre objectif est d’accompagner tant les patients récemment diagnostiqués que leurs proches dans la compréhension de cette pathologie complexe.

Comprendre la sclérose en plaques

Mécanismes de la maladie

La sclérose en plaques est une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire du patient attaque par erreur ses propres tissus. Plus précisément, ce sont les lymphocytes T qui ciblent la myéline, cette gaine protectrice entourant les fibres nerveuses (axones) du système nerveux central.

Ce processus inflammatoire entraîne la formation de lésions appelées « plaques » (d’où le nom de la maladie), visibles à l’IRM cérébrale. Ces zones démyélinisées perturbent la transmission normale des influx nerveux, comme un câble électrique dont l’isolant serait endommagé. Avec le temps, ces lésions peuvent également endommager les axones eux-mêmes, causant une dégénérescence neuronale irréversible.

Les causes exactes de cette réaction auto-immune restent partiellement incomprises, mais les recherches suggèrent une combinaison de facteurs :

• Génétiques : plus de 200 variantes génétiques ont été associées à un risque accru de SEP
• Environnementaux : l’exposition insuffisante au soleil et le déficit en vitamine D
• Infections virales : particulièrement le virus d’Epstein-Barr
• Géographiques : la prévalence augmente avec l’éloignement de l’équateur

Formes de SEP

La sclérose en plaques se manifeste selon différentes formes cliniques, chacune avec son évolution et ses caractéristiques propres :

• SEP récurrente-rémittente (SEP-RR) : La forme la plus fréquente (85% des cas initiaux), caractérisée par des poussées clairement définies suivies de périodes de rémission avec récupération complète ou partielle.
• SEP secondairement progressive (SEP-SP) : Évolution de la forme récurrente-rémittente après plusieurs années, marquée par une aggravation progressive des symptômes avec ou sans poussées surajoutées.
• SEP primaire progressive (SEP-PP) : Environ 10-15% des patients présentent d’emblée une aggravation continue des symptômes, sans poussées distinctes.
• SEP progressive-récurrente (SEP-PR) : Une forme rare combinant progression continue et poussées occasionnelles.

Le syndrome cliniquement isolé (SCI) décrit un premier épisode de symptômes neurologiques évocateurs de SEP, mais ne remplissant pas encore tous les critères diagnostiques. Environ 60 à 80% des patients présentant un SCI développeront une SEP confirmée dans les années suivantes.

Symptômes et diagnostic de la SEP

Premiers signes de la sclérose en plaques

Les symptômes initiaux de la SEP varient considérablement d’une personne à l’autre, selon les zones du système nerveux touchées. Cette variabilité constitue l’un des défis majeurs pour le diagnostic précoce. Voici les manifestations les plus fréquentes :

• Troubles visuels : vision floue, double, douleur à la mobilisation oculaire ou perte partielle de la vision (névrite optique)
• Troubles sensitifs : fourmillements, engourdissements, sensations de brûlure ou de « décharge électrique » (signe de Lhermitte)
• Troubles moteurs : faiblesse musculaire, raideurs, spasticité ou difficultés à coordonner les mouvements
• Fatigue : souvent intense et disproportionnée par rapport à l’effort fourni, aggravée par la chaleur
• Troubles de l’équilibre : instabilité à la marche, vertiges
• Troubles sphinctériens : urgences mictionnelles, incontinence ou constipation

Ces symptômes apparaissent généralement de façon subaiguë (sur quelques jours), persistent plusieurs semaines puis s’améliorent partiellement ou totalement. Cette évolution par « poussées » est caractéristique de la forme récurrente-rémittente.

Une particularité notable est l’aggravation des symptômes lors d’épisodes fébriles ou d’exposition à la chaleur (bain chaud, sauna), phénomène connu sous le nom de signe d’Uhthoff.

Processus de diagnostic

Le diagnostic de la sclérose en plaques repose sur la mise en évidence de lésions disséminées dans le temps et dans l’espace au sein du système nerveux central. Il n’existe pas de test unique et définitif, mais une combinaison d’examens cliniques et paracliniques :

1. Examen neurologique complet : Évaluation des fonctions motrices, sensitives, de coordination et des réflexes
2. IRM cérébrale et médullaire : L’examen de référence révélant les plaques de démyélinisation caractéristiques
3. Ponction lombaire : Analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR) recherchant la présence de bandes oligoclonales d’immunoglobulines G, présentes chez environ 90% des patients
4. Potentiels évoqués : Exploration électrophysiologique mesurant la vitesse de conduction des influx nerveux

Le diagnostic est établi selon les critères de McDonald, régulièrement actualisés (dernière révision en 2017), qui définissent précisément comment démontrer la dissémination des lésions dans le temps et l’espace. Ces critères ont permis d’accélérer considérablement le diagnostic, parfois dès la première poussée.

Notons que le diagnostic différentiel est essentiel pour écarter d’autres pathologies pouvant mimer la SEP : neuromyélite optique, encéphalomyélite aiguë disséminée, vascularites du système nerveux central, ou maladies métaboliques comme la maladie de Fabry.

Pour trouver un neurologue spécialisé dans la prise en charge de la SEP près de chez vous, consultez www.doctoome.com.

Traitements et prise en charge

Traitements médicamenteux

La prise en charge médicamenteuse de la sclérose en plaques s’articule autour de trois axes principaux :

1. Traitement des poussées

Les corticoïdes à forte dose, généralement la méthylprednisolone par voie intraveineuse pendant 3 à 5 jours, constituent le traitement standard des poussées. Ils réduisent l’inflammation et accélèrent la récupération, sans toutefois modifier l’évolution à long terme de la maladie. En cas de poussées sévères résistantes aux corticoïdes, les échanges plasmatiques (plasmaphérèse) peuvent être proposés.

2. Traitements de fond

Ces médicaments visent à réduire la fréquence et l’intensité des poussées, ralentir la progression du handicap et limiter l’apparition de nouvelles lésions. Ils sont classés selon leur efficacité et leur profil de sécurité :

• Première ligne : interférons bêta (Avonex, Betaferon, Rebif), acétate de glatiramère (Copaxone), tériflunomide (Aubagio), dimethyl fumarate (Tecfidera)
• Deuxième ligne : fingolimod (Gilenya), natalizumab (Tysabri), ocrelizumab (Ocrevus), cladribine (Mavenclad)
• Troisième ligne : alemtuzumab (Lemtrada), mitoxantrone

Le choix du traitement dépend de plusieurs facteurs : forme de SEP, activité de la maladie, âge du patient, comorbidités, tolérance et préférences du patient (voie d’administration, fréquence, contraintes). Une surveillance régulière est indispensable pour évaluer l’efficacité et détecter d’éventuels effets secondaires.

3. Traitements symptomatiques

Ils ciblent spécifiquement les symptômes invalidants :

• Spasticité : baclofène, dantrolène, toxine botulique
• Fatigue : amantadine, modafinil
• Douleurs neuropathiques : gabapentine, prégabaline, antidépresseurs tricycliques
• Troubles urinaires : anticholinergiques, desmopressine
• Troubles de la marche : fampridine (Fampyra)

Approches complémentaires

La prise en charge optimale de la SEP nécessite une approche multidisciplinaire associant :

Rééducation fonctionnelle : Le kinésithérapeute élabore un programme d’exercices personnalisés pour maintenir la mobilité, prévenir les complications liées à l’immobilisation et améliorer l’équilibre. L’ergothérapeute propose des adaptations du domicile et des aides techniques facilitant l’autonomie.

Orthophonie : Essentielle en cas de troubles de la déglutition (dysphagie) ou de la parole (dysarthrie).

Neuropsychologie : Évaluation et prise en charge des troubles cognitifs (mémoire, attention, fonctions exécutives) qui affectent 40 à 70% des patients.

Médecine physique et réadaptation : Coordination des soins de rééducation et prescription d’appareillages adaptés.

Neuro-urologie : Gestion des troubles vésico-sphinctériens fréquents dans la SEP.

La prise en charge est idéalement coordonnée au sein de réseaux SEP régionaux ou de centres experts, permettant une approche personnalisée et évolutive. Pour trouver des professionnels de santé spécialisés dans la prise en charge de la SEP, Doctoome vous aide à localiser des spécialistes dans votre région.

Vivre avec la sclérose en plaques

Adaptation du quotidien

Vivre avec la sclérose en plaques implique souvent une réorganisation du quotidien pour s’adapter aux symptômes fluctuants et préserver sa qualité de vie :

Gestion de la fatigue : C’est l’un des symptômes les plus invalidants de la SEP. Il est conseillé de planifier ses activités en fonction de son niveau d’énergie, en privilégiant les tâches importantes aux moments où la vitalité est optimale, généralement le matin. L’apprentissage de techniques d’économie d’énergie avec un ergothérapeute peut s’avérer précieux.

Adaptation de l’environnement : Des modifications du domicile peuvent faciliter le quotidien : installation de barres d’appui dans la salle de bain, suppression des obstacles au sol, amélioration de l’accessibilité. Un ergothérapeute peut évaluer les besoins spécifiques et proposer des solutions adaptées.

Activité physique régulière : Contrairement aux idées reçues, l’exercice physique adapté est bénéfique dans la SEP. Des activités comme la natation (en eau tempérée), le yoga, le tai-chi ou la marche modérée améliorent la condition physique sans provoquer d’épuisement. L’activité physique contribue également à lutter contre l’ostéoporose, fréquente chez les patients atteints de SEP.

Gestion de la chaleur : La sensibilité à la chaleur (phénomène d’Uhthoff) nécessite quelques précautions : éviter les expositions prolongées au soleil, utiliser la climatisation lors des fortes chaleurs, privilégier les douches tièdes plutôt que les bains chauds, et recourir si besoin à des vêtements ou accessoires rafraîchissants.

Vie professionnelle : Selon la sévérité des symptômes, des aménagements du poste de travail peuvent être nécessaires : temps partiel thérapeutique, télétravail, adaptation ergonomique du poste, ou parfois réorientation professionnelle. Le médecin du travail et la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) sont des interlocuteurs clés dans ces démarches.

Soutien psychologique et associations

L’impact psychologique de la SEP peut être considérable : l’incertitude liée à l’évolution de la maladie, la crainte du handicap, les modifications de l’image corporelle et les répercussions sur la vie sociale et professionnelle peuvent engendrer anxiété et dépression.

Un soutien psychologique professionnel permet d’accompagner le patient et ses proches dans l’acceptation de la maladie et l’élaboration de stratégies d’adaptation. Les thérapies cognitivo-comportementales ont montré leur efficacité pour améliorer la gestion du stress et de la fatigue.

Les associations de patients jouent un rôle essentiel dans l’accompagnement des personnes atteintes de SEP :

• La Ligue Française contre la Sclérose En Plaques (LFSEP) : Propose information, écoute et soutien aux patients et à leurs proches
• L’ARSEP (Fondation pour l’Aide à la Recherche sur la Sclérose En Plaques) : Finance la recherche et diffuse l’information scientifique
• L’UNISEP : Fédère les différentes associations françaises concernées par la SEP

Ces associations organisent des permanences téléphoniques, des groupes de parole, des activités adaptées et des journées d’information. Elles constituent une ressource précieuse pour partager des expériences et développer un réseau de soutien avec d’autres personnes confrontées aux mêmes défis.

« Quand j’ai été diagnostiquée à 28 ans, j’ai d’abord cru que ma vie était finie. Trois ans plus tard, j’ai appris à vivre différemment, à écouter mon corps et à profiter davantage de chaque bon moment. Les groupes de parole m’ont aidée à réaliser que je n’étais pas seule et que d’autres personnes comprenaient exactement ce que je traversais. C’est une maladie avec laquelle on apprend à cohabiter. »

– Sophie, 31 ans, diagnostiquée en 2020

FAQ

La sclérose en plaques est-elle héréditaire ?

La SEP n’est pas directement héréditaire, mais il existe une prédisposition génétique. Le risque pour un enfant dont un parent est atteint de SEP est d’environ 2-3%, contre 0,1% dans la population générale. Chez les jumeaux monozygotes, si l’un est atteint, le risque pour l’autre est d’environ 30%, confirmant l’interaction entre facteurs génétiques et environnementaux dans le déclenchement de la maladie.

Comment ralentir l’évolution de la SEP ?

Outre les traitements de fond prescrits par le neurologue, certains facteurs peuvent influencer positivement l’évolution : maintenir un niveau optimal de vitamine D, pratiquer une activité physique régulière adaptée, éviter le tabac (facteur aggravant avéré), gérer le stress et maintenir un poids de forme. Une alimentation équilibrée de type méditerranéen, riche en antioxydants, pourrait également avoir un impact bénéfique.

Peut-on travailler avec une SEP ?

La majorité des personnes atteintes de SEP continuent à travailler, particulièrement dans les formes légères à modérées. Des aménagements sont souvent nécessaires : temps partiel thérapeutique, adaptation du poste, télétravail. La reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH) peut faciliter ces adaptations. L’évolution professionnelle dépend fortement de la forme de SEP, des symptômes prédominants et du type d’activité exercée.

Quels sont les derniers progrès de la recherche ?

La recherche sur la SEP progresse rapidement. Les avancées récentes concernent la remyélinisation (réparation de la gaine de myéline), avec plusieurs molécules en essais cliniques comme le bexarotène et le clémastine. La thérapie cellulaire par cellules souches hématopoïétiques montre des résultats prometteurs dans les formes très actives. Les biomarqueurs sanguins, comme les neurofilaments légers, pourraient bientôt permettre un suivi moins invasif de l’activité de la maladie.

Existe-t-il un régime alimentaire spécifique pour la SEP ?

Aucun régime n’a démontré scientifiquement sa capacité à guérir ou freiner significativement la SEP. Néanmoins, une alimentation de type méditerranéen (riche en fruits, légumes, poissons gras, huile d’olive) pourrait avoir des effets bénéfiques grâce à ses propriétés anti-inflammatoires. Les acides gras oméga-3, présents dans les poissons gras et certaines huiles végétales, sont particulièrement étudiés. Il est recommandé d’éviter les régimes restrictifs non encadrés médicalement.

Conclusion

La sclérose en plaques représente un défi majeur pour les patients et leurs proches, mais les avancées considérables réalisées ces dernières décennies ont transformé le pronostic et la qualité de vie des personnes touchées. D’une maladie autrefois synonyme de handicap inéluctable, la SEP est devenue une pathologie chronique dont l’évolution peut être significativement modifiée par une prise en charge précoce et adaptée.

Les traitements de fond actuels permettent de réduire considérablement la fréquence des poussées et de ralentir la progression du handicap, particulièrement lorsqu’ils sont instaurés dès les premiers signes de la maladie. L’approche multidisciplinaire, combinant neurologue, rééducateurs, psychologue et autres spécialistes, offre une réponse personnalisée aux besoins évolutifs de chaque patient.

Vivre avec la SEP implique certes des adaptations et une certaine incertitude, mais de nombreux patients mènent une vie personnelle et professionnelle épanouie, en apprenant à composer avec les contraintes de la maladie. Les associations de patients constituent des alliées précieuses dans ce parcours, offrant information, soutien et opportunités d’échange avec des pairs.

Pour trouver un neurologue spécialisé dans la prise en charge de la sclérose en plaques près de chez vous, consultez www.doctoome.com.