Maladie rare, maladie orpheline
Maladie rare, maladie orpheline
Symptômes, diagnostic, options de traitement, accès aux soins, suivi médical, soutien émotionnel, ... : ces conditions uniques ou méconnues sont très souvent de vrais challenges dans une vie. Nos rédacteurs spécialisés vous accompagnent avec bienveillance et douceur pour vous fournir les resources nécessaires pour aborder chaque nouvelle étape avec une maladie rare ou orpheline en confiance et avec sérénité
Maladie de Verneuil : symptômes, traitements et vie quotidienne
La maladie de Verneuil, également connue sous le nom d’hidrosadénite suppurée, est une affection dermatologique chronique inflammatoire qui touche les follicules pileux dans certaines zones du corps riches en glandes apocrines. Cette pathologie se caractérise par des nodules douloureux, des abcès et, dans les cas avancés, par la formation de trajets fistuleux et de cicatrices hypertrophiques. Touchant environ 1% de la population française, cette maladie reste pourtant méconnue, souvent sous-diagnostiquée et source d’un impact considérable sur la qualité de vie des patients. Les femmes sont plus fréquemment touchées, avec un ratio de 3 femmes pour 1 homme, et l’apparition des premiers symptômes survient généralement après la puberté, entre 20 et…
Amylose cardiaque : symptômes, diagnostic et traitements
L’amylose cardiaque est une maladie souvent méconnue mais potentiellement dévastatrice qui touche le muscle cardiaque. Cette pathologie complexe se caractérise par le dépôt anormal de protéines, appelées amyloïdes, qui s’accumulent dans les tissus cardiaques et perturbent progressivement son fonctionnement. En France, bien que considérée comme rare, l’amylose cardiaque est probablement sous-diagnostiquée. Sa prévalence est estimée entre 5 et 10 cas pour 100 000 personnes, mais ce chiffre pourrait être plus élevé car de nombreux patients sont diagnostiqués tardivement ou à tort. L’impact sur la qualité de vie est considérable : essoufflement progressif, fatigue intense et capacité d’effort réduite sont le quotidien des personnes atteintes. Le diagnostic précoce de l’amylose cardiaque…
Amylose cardiaque : comprendre cette cardiomyopathie rare et ses traitements innovants
L’amylose cardiaque est une maladie rare caractérisée par le dépôt anormal de protéines amyloïdes dans le tissu cardiaque. Cette infiltration progressive entraîne un épaississement et une rigidification du muscle cardiaque, compromettant sa fonction et conduisant à une insuffisance cardiaque. Bien que longtemps considérée comme une maladie rare et mal comprise, les avancées récentes montrent qu’elle est probablement sous-diagnostiquée, touchant particulièrement les personnes âgées de plus de 60 ans. Pour les patients atteints, l’impact sur la qualité de vie peut être considérable : essoufflement, fatigue chronique, œdèmes des membres inférieurs et troubles du rythme cardiaque font partie du quotidien. Cependant, les dernières années ont vu émerger de nouvelles options thérapeutiques qui…
Cholangite biliaire primitive : une maladie rare du foie
La cholangite biliaire primitive (CBP) est une maladie auto-immune rare qui affecte le foie, en provoquant une destruction progressive des petits canaux biliaires intra-hépatiques.
Myasthénie grave : comprendre cette maladie auto-immune rare
La myasthénie grave est une maladie auto-immune rare qui affecte la communication entre les nerfs et les muscles. Ce dysfonctionnement survient lorsque le système immunitaire produit des anticorps qui perturbent les récepteurs d’acétylcholine, une molécule essentielle à la contraction musculaire. Cela provoque une faiblesse musculaire, particulièrement après un effort.
Myopathie de Duchenne : tout savoir pour mieux vivre avec la maladie
La myopathie de Duchenne, également appelée dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), est une maladie neuromusculaire d'origine génétique qui touche principalement les garçons. Elle est causée par une mutation du gène de la dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement des muscles.
Syndrome de Dravet : comprendre pour mieux accompagner
Le syndrome de Dravet est une forme rare et sévère d'épilepsie infantile, caractérisée par des crises convulsives résistantes aux traitements et un retard de développement. Cette maladie génétique touche principalement les enfants en bas âge et représente environ 1 à 2% des épilepsies chez l'enfant.
