Syndrome de Dravet : comprendre pour mieux accompagner
Qu’est-ce que le syndrome de Dravet ?
Le syndrome de Dravet est une forme rare et sévère d’épilepsie infantile. Elle se caractérise par des crises convulsives résistantes aux traitements et un retard de développement. Cette maladie génétique touche principalement les enfants en bas âge et représente environ 1 à 2% des épilepsies chez l’enfant.
Prévalence du syndrome de Dravet en France et dans le monde
Le syndrome de Dravet est une maladie rare, avec une incidence estimée entre 1/15 000 et 1/40 000 naissances. En France, on compte environ 30 à 60 nouveaux cas par an. À l’échelle mondiale, plusieurs milliers de personnes sont touchées par cette pathologie.
Les symptômes et le parcours de soins
Les premiers symptômes du syndrome de Dravet apparaissent généralement chez le nourrisson entre l’âge de 4 et 8 mois. Ils se manifestent par des crises convulsives déclenchées par la fièvre ou des facteurs environnementaux (lumière clignotante, stress, etc.). Les crises peuvent être de différents types (généralisées, hémicorps, myocloniques) et évoluer vers un état de mal épileptique.
Au fil du temps, les enfants atteints du syndrome de Dravet présentent également un retard de développement. Mais aussi des troubles du langage, de l’équilibre et de la coordination, ainsi que des difficultés d’apprentissage.
Le diagnostic du syndrome de Dravet repose sur l’analyse des symptômes, des examens complémentaires (électroencéphalogramme, IRM cérébrale) et d’un test génétique permettant d’identifier les mutations responsables de la maladie.
Les traitements du syndrome de Dravet
Le syndrome de Dravet est une épilepsie résistante aux traitements classiques. Sa prise en charge repose sur un suivi médical pluridisciplinaire et la prise de médicaments spécifiques. Parmi les traitements prescrits, on peut citer :
- Les antiépileptiques :
- Le stiripentol, médicament de référence dans le traitement du syndrome de Dravet
- Les benzodiazépines (clonazépam, clobazam), utilisées en cas de crises convulsives prolongées
- D’autres antiépileptiques (valproate, topiramate, etc.), prescrits en fonction des besoins et de la tolérance du patient
- Le régime cétogène :
un régime alimentaire riche en graisses et pauvre en glucides, qui peut contribuer à réduire la fréquence et l’intensité des crises
- La stimulation du nerf vague :
une technique de neurostimulation qui consiste à implanter un dispositif électronique sous la peau, permettant de stimuler le nerf vague et de diminuer la fréquence des crises.
Les commordités liées au syndrome de dravet
Le syndrome de Dravet est une pathologie complexe qui peut s’accompagner de diverses comorbidités, c’est-à-dire de troubles ou de maladies associées.
Ces comorbidités contribuent à la sévérité de la maladie. Elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients et de leur entourage.
Parmi les troubles les plus fréquemment rencontrées dans le syndrome de Dravet, on peut citer :
Les troubles du développement et du comportement :
- Retard de développement global, avec des difficultés dans les domaines moteur, cognitif et langagier
- Troubles du spectre autistique (TSA), caractérisés par des altérations de la communication, des interactions sociales et des comportements répétitifs et stéréotypés
- Troubles de l’attention et hyperactivité (TDAH)
- Difficultés d’apprentissage et troubles spécifiques des apprentissages (dyslexie, dysorthographie, dyscalculie, etc.)
Les troubles du sommeil :
- Insomnie, réveils nocturnes fréquents et difficultés d’endormissement
- Somnolence diurne excessive
- Troubles du rythme circadien et du sommeil, tels que le syndrome des jambes sans repos ou les parasomnies
Les troubles moteurs et de la coordination :
- Ataxie (trouble de la coordination des mouvements volontaires)
- Hypotonie (diminution du tonus musculaire)
- Troubles de l’équilibre et de la marche
Les troubles de la vision et de l’audition :
- Strabisme (déviation des yeux)
- Nystagmus (mouvements involontaires et répétitifs des yeux)
- Troubles de la réfraction (myopie, hypermétropie, astigmatisme)
- Déficits auditifs (surdité, hypoacousie)
Les troubles gastro-intestinaux :
- Reflux gastro-œsophagien
- Constipation ou diarrhée chronique
- Troubles de l’alimentation et du comportement alimentaire
Les troubles psychiatriques :
- Anxiété et troubles de l’humeur (dépression, troubles bipolaires)
- Troubles obsessionnels compulsifs (TOC)
- Troubles du comportement et de la personnalité
La prise en charge des troubles liées au syndrome de Dravet nécessite une approche pluridisciplinaire et personnalisée. Cela implique des professionnels de santé spécialisés dans les différents domaines concernés.
Un suivi médical régulier et adapté permet d’améliorer la qualité de vie des patients et de leur entourage.
Les facteurs génétiques et la recherche
Cette maladie génétique rare est causée dans la majorité des cas (environ 80 à 90%) par des mutations du gène SCN1A. Ce gène code pour une protéine appelée Nav1.1 joue un rôle essentiel dans la transmission des influx nerveux au niveau des neurones.
Les mutations du gène SCN1A entraînent une altération du fonctionnement des canaux sodiques voltage-dépendants. Ils sont responsables de la génération et de la propagation des potentiels d’action dans les neurones. Cette altération provoque une surexcitation neuronale, à l’origine des crises épileptiques et des autres symptômes associés.
C’est généralement une maladie sporadique, c’est-à-dire qu’elle survient chez des enfants sans antécédents familiaux d’épilepsie sévère.
Les mutations du gène SCN1A sont le plus souvent de novo, c’est-à-dire qu’elles ne sont pas héritées des parents. Mais qu’ils apparaissent spontanément lors de la formation des ovules ou des spermatozoïdes.
Toutefois, dans de rares cas, le syndrome de Dravet peut être transmis de manière autosomique dominante. C’est-à-dire qu’un seul parent porteur de la mutation peut transmettre la maladie à sa descendance avec une probabilité de 50%.
D’autres gènes ont été identifiés comme étant impliqués dans le syndrome de Dravet ou des épilepsies présentant des symptômes similaires. Il s’agit des gènes SCN2A, SCN8A, GABRA1, GABRG2, HCN1, STXBP1 et CHD2. Cependant, ces gènes sont responsables d’une minorité de cas (moins de 10%).
Le diagnostic génétique est aujourd’hui un élément clé dans la prise en charge des patients atteints de cette pathologie. Cela permet de confirmer le diagnostic, d’évaluer le risque de récurrence dans la famille et d’adapter la prise en charge thérapeutique.
Quels professionnels de santé consulter ?
La prise en charge du syndrome de Dravet nécessite un suivi médical pluridisciplinaire, impliquant :
- Le pédiatre, neuropédiatre ou neurologue : pour le diagnostic et la prise en charge médicale.
- Le généticien : pour réaliser le test génétique et conseiller les familles sur les risques de transmission
- Le rééducateur (orthophoniste, kinésithérapeute, ergothérapeute) : pour accompagner le développement de l’enfant et améliorer ses capacités motrices, cognitives.
- Le psychologue : pour soutenir l’enfant et sa famille dans leur parcours et leur adaptation à la maladie. L’accompagnement d’un enfant atteint du syndrome de Dravet peut avoir un impact important sur la vie familiale.
FAQ sur le syndrome de Dravet
Comment gérer les crises convulsives ?
- La prise en charge des crises convulsives repose sur l’administration rapide d’un traitement antiépileptique adapté. La mise en sécurité de l’enfant et la surveillance de son état de santé.
En cas de crise prolongée ou d’état de mal épileptique, il est essentiel de consulter un service d’urgence.
Comment détecter rapidement le syndrome de Dravet chez l’enfant ?
Un diagnostic précoce du syndrome de Dravet est essentiel pour mettre en place une prise en charge adaptée et prévenir les complications. Plusieurs éléments peuvent orienter vers un diagnostic de syndrome de Dravet :
- L’apparition de crises convulsives généralisées chez un enfant de moins de 12 mois, en bonne santé et ayant un développement normal
- La survenue de crises convulsives déclenchées par la fièvre ou un épisode infectieux
- La résistance aux traitements anti-convulsivants classiques
- La présence d’autres signes évocateurs, tels que les crises myocloniques et le retard de développement
Un diagnostic génétique peut être réalisé pour confirmer la présence d’une mutation du gène SCN1A.
Qui consulter en cas de suspicion ?
Si vous constatez la présence de symptômes évocateurs du syndrome de Dravet chez votre enfant, il est important de consulter son pédiatre dans un premier temps. Ce dernier pourra réaliser un bilan initial et vous orienter vers un spécialiste si nécessaire.
Les spécialistes impliqués dans la prise en charge du syndrome de Dravet sont :
- Le neuropédiatre, pour le diagnostic et le traitement des crises convulsives et des troubles cognitifs
- Le généticien, pour le diagnostic génétique et le conseil aux familles
- Le rééducateur, pour la prise en charge des troubles du développement psychomoteur et cognitif
Les centres de référence pour les épilepsies rares : une expertise spécialisée
Ces structures de santé sont spécialisées dans la prise en charge des patients atteints d’épilepsies sévères et complexes. Ces centres font partie d’un réseau national et international de professionnels de santé, de chercheurs et d’associations de patients. Ils travaillent ensemble dans le but d’améliorer la prise en charge, le diagnostic et la recherche sur les épilepsies rares.
Les missions des centres de référence pour les épilepsies rares sont multiples :
- Assurer un diagnostic précis et rapide des épilepsies rares, grâce à des examens spécialisés et à l’expertise de médecins spécialistes
- Proposer une prise en charge médicale adaptée et personnalisée, en fonction des besoins et des spécificités de chaque patient
- Coordonner le suivi médical et paramédical des patients, en collaboration avec les professionnels de santé de proximité et les structures de soins locales
- Développer et participer à des projets de recherche sur les épilepsies rares. Dans le but d’améliorer les connaissances sur ces maladies et de favoriser l’émergence de nouveaux traitements
- Informer, former et soutenir les patients, leurs familles et les professionnels de santé concernés par les épilepsies rares
En France, il existe plusieurs centres de référence pour les épilepsies rares, répartis sur l’ensemble du territoire. Ces centres sont généralement rattachés à des hôpitaux universitaires. Ils disposent d’équipes pluridisciplinaires composées de neurologues, pédiatres, généticiens, rééducateurs, psychologues et autres professionnels de santé spécialisés.
